Articles by "Genética"
Mostrando entradas con la etiqueta Genética. Mostrar todas las entradas

en

Hace unos quinientos años el científico llamado Robert Hooke, observó por primera vez las células de los vegetales.
Hooke notó que un tejido estaba formado por diminutas celdas que parecían las celdillas de un panal de abejas, las llamó células.
La teoría celular dice que todos los seres vivos, sin excepción, estamos formados por células.



Partiendo de esta imagen podemos conocer de qué y cómo está compuesta una célula, pero, comencemos por saber...

¿Qué es una célula?

 Podemos definir como célula a la unidad anatómica fundamental de todos los organismos vivos, generalmente microscópica, formada por citoplasma, uno o mas núcleos y una membrana que la rodea.
Las células son las unidades mas pequeñas de entre los elementos que forman a los seres vivos.
Además, realizan por sí misma funciones tales como la nutrición y la reproducción y son portadoras de información genética. En conclusión, constituye en sí misma un organismo completo.
Sí te preguntas: 

¿Cómo está formada una célula?

La célula está formada básicamente por:
·         Citoplasma
·         Núcleo
·         Membrana

Citoplasma: 

El citoplasma esta formado por sustancias orgánicas e inorgánicas mezcladas en agua y de consistencia viscosa. En el citoplasma se encuentran los distintos orgánulos celulares, los cuales llevan a cabo funciones celulares: mitocondrias, ribosomas, aparato de Golgi, etc.
El citoplasma es la zona que se encuentra entre la membrana y el núcleo. Consiste en una emulsión coloidal muy fina de aspecto granuloso.

Núcleo: 

Rodeado de una membrana y con cierta forma esférica, se encuentra dentro del citoplasma y guarda en su interior el material cromosómico o ADN, denominado Cromatina. También contiene el núcleo, que está formado por ácido ribonucleico o ARN y proteínas, que es quien realiza la función de formación de los ribosomas.
algunas células cuentan con más de un núcleo.

Membrana:

La membrana es la capa que rodea y protege al citoplasma y, por consiguiente, al núcleo o núcleos. Además, cumple con la función de regular la entrada de nutrientes y también la eliminación de desechos. Esta formada fundamentalmente por lípidos y proteínas.

Existen dos grandes tipos de células:

·         Procariotas: 

       Comprende las células de arqueas y bacterias.

·         Eucariotas: 

      Divididas tradicionalmente en animales y vegetales, aquí se incluyen también hongos y protistas.
Las dos principales diferencias entre las células animales y las vegetales es que las células vegetales presentan una pared celular formada por celulosa, que las envuelve y les proporciona la consistencia característica de los vegetales.
Estas células, además poseen Cloroplasto, orgánulos con una sustancia llamada Clorofila.
Los Cloroplastos son los encargados de realizar la Fotosíntesis.

Para más información puedes darle clic a este video y obtendrás más información.

https://www.youtube.com/watch?v=sM-hVlG1VuQ
Si quieres obtener más información sobre este tema o algún otro, no dejes de visitarnos.
Deja tus comentarios y recuerda recomendarnos con tus amistades.
De esta manera, hemos llegado al final de nuestro de otro maravilloso artículo lleno de información seleccionada especialmente para ti.
Será hasta una nueva entrega, muchas gracias por tu visita, te esperamos pronto.

Continuar leyendo

en
Las enzimas no son más que moléculas o proteínas que se encargan de catalizar ciertas reacciones químicas en el organismo de todos los seres vivos.
Tradicionalmente, estos catalizadores se encargan de acelerar reacciones químicas que son energéticamente posibles, pero que lo hacen a una velocidad notablemente baja.
Este proceso transforma moléculas conocidas como sustratos en otras diferentes definidas como productos.

En tiempos modernos se ha desarrollado un nuevo procedimiento el cual toma lugar en el uso de estas proteínas, gracias a las denominadas enzimas de restricción.


Enzimas de restricción: usos y tipos

Son aquellas enzimas que cuentan con la capacidad de detectar alguna secuencia distintiva de nucleótidos ubicada dentro de una molécula de ADN, para posteriormente cortarlo justo o en un sitio muy cercano a ese punto, conocido como diana de restricción.
Este corte se realiza mediante la ruptura de dos enlaces covalentes conocidos como enlaces fosfodiéster, esto genera dos extremos de ADN.
La forma de estos extremos puede ser roma o escalonada; teniendo los últimos cierta tendencia a unirse de nuevo, ya que pueden ligarse a otros extremos que, estando en la cercanía, pueden coincidir con ellos.
Las enzimas de restricción se han utilizado de manera más destacable en el diagnóstico de enfermedades genéticas, que están relacionadas con cambios en secuencias de ADN, normalmente causadas por mutaciones.
Si la mutación ocurre en un sitio de reconocimiento, pueden agregarse o eliminarse sitios de corte.
Gracias a esto se pueden detectar ciertas enfermedades genéticas a tiempo.
Por lo general, podemos ubicar tres sistemas, dependiendo del tipo de corte, si llevan a cabo metilación, o de su utilidad para la clonación de genes. Estos sistemas son: tipo 1, tipo 2 y tipo 3.
En cuanto a la nomenclatura de estas enzimas viene dada por cuatro factores: el primero tiene que ver con las tres letras que pertenecen al nombre científico del microorganismo escritas en cursiva (Escherichia coli Eco).
El segundo viene dado por la cepa o estirpe, si es el caso (EcoR, debido a la cepa RY13 de E. coli).
En tercera instancia, se utilizan números romanos para distinguir si hay más de una endonucleasa de esa misma especie.
Por último, deberían poseer una R de restricción o una M de metilasa según la función de la enzima; sin embargo, esto suele omitirse.
Las enzimas de restricción más usadas son: EcoRI, BamHI, DpnI, HindIII, TaqI, NotI, HinfI, Sau3A, PovII, SmaI, HaeIII, AluI, EcoRV, KpnI, PstI, SacI, SAII, SphI, XbaI.

Continuar leyendo

en
Es bastante común que las personas confundan los términos gemelos, mellizos, gemelos idénticos o fraternos y que llamen así a todos los hermanitos que hayan nacido de un mismo parto, sin entender bien lo que está ocurriendo.
Por lo general, no buscamos ahondar en este tipo de confusiones hasta que nos sucede a nosotros mismos pero ya es hora de aclarar la duda y aprender cuáles son las diferencias entre gemelos idénticos y gemelos fraternos. 

Gemelos idénticos y fraternos, un origen común

Quizá toda esta confusión resulta de que la palabra latina gemellus, “nacido al mismo tiempo”, es la que da origen tanto a gemelo como a mellizo –con la diferencia de que mellizo proviene de la forma vulgar gemellicius.
La Real Academia Española (RAE) también ofrece dos definiciones casi equivalentes de estas palabras con una diferencia clave: los gemelos se originan gracias a la fecundación de un mismo óvulo mientras que los mellizos de óvulos distintos.
Es esta diferencia la que nos permite categorizarlos: los gemelos idénticos son los que conocemos como simplemente gemelos y los gemelos fraternos son los que hemos llamado siempre mellizos.
Diferencias

Una vez aclarados los significados, veamos cómo se diferencian:

  • Como ya sabemos, los gemelos idénticos provienen de un mismo óvulo fertilizado por un mismo espermatozoide. Éste, en lugar de seguir desarrollándose como un solo cigoto se divide formando dos embriones. Por lo tanto, los gemelos compartirán exactamente el mismo ADN y serán completamente iguales.
  • Los gemelos fraternos se originan cuando en la madre hay dos óvulos distintos y son fertilizados por dos espermatozoides distintos. Por lo tanto, los mellizos no compartirán exactamente el mismo ADN.
  • Existe un 70% de probabilidad de que el embarazo sea de gemelos fraternos y 30% idénticos.
  • En los gemelos fraternos siempre hay dos placentas (por tanto, dos sacos amnióticos) mientras que en los gemelos idénticos depende del momento en que el cigoto se divide.
  • Los gemelos son, en su gran mayoría, idénticos. Los mellizos se parecen como dos hermanos comunes.
  • Los gemelos idénticos son siempre del mismo sexo ya que comparten la misma carga genética por completo. 
  • Los gemelos fraternos sí pueden ser de sexos diferentes, recordemos que participan dos espermatozoides y dos óvulos por separado.
  • Los gemelos, a pesar de compartir todo, tienen huellas dactilares distintas –igualmente los mellizos.
  • Los mellizos pueden tener padres distintos, pero para que esto sea posible la fecundación tendría que darse entre 12 y 48 horas de diferencia.


Continuar leyendo

en
La terapia génica o también llamada genética, es aquella que se enfoca en utilizar los genes para prevenir o revocar las enfermedades que surgen a causa de los trastornos genéticos.
Normalmente, el método consiste en introducir un gen normal en el cuerpo para sustituir a un gen defectuoso.
También puede centrarse en reparar un gen anormal y en alterar el grado en que se activa o desactiva un gen.


Usos y aplicaciones de la terapia génica

Ha funcionado exitosamente en el tratamiento de algunas enfermedades, por ejemplo la inmunodeficiencia por déficit de ADA y adrenoleukodistrofia.
Más recientemente, la terapia génica ha generado una respuesta positiva en el tratamiento de la hemofilia tipo B y en el caso de hipercolesterolemia por mutaciones en la enzima LPL incluso ha llegado a comercializarse.

En un principio, se pensaba limitarla únicamente al tratamiento de enfermedades genéticas pero ha evolucionado de tal manera que en la actualidad se puede plantear para casi cualquier enfermedad –ha presentado grandes avances tanto en el tratamiento de cáncer como en los síndromes de Wiskott-Aldrich (WAS) y la Beta Talasemia.
Para poder ser tratado bajo esta terapia se deben cumplir los siguientes criterios: enfermedad letal sin tratamiento, la causa debe ser un gen único ya clonado y, por último, la regulación de dicho gen ha de ser precisa y conocida.
A pesar de todo esto, la terapia genética todavía se mantiene en etapa de desarrollo por lo que su aplicación se limita a ensayos clínicos controlados por médicos expertos en la materia.
Por esta misma condición, solo se permite el tratamiento a enfermedades severas o a las de tipo hereditario.

Sumado a esto, la terapia génica presenta algunos impedimentos que entorpecen su aplicación.
Un claro ejemplo es la gran diversidad de situaciones en las que puede aplicarse esta terapia, por ello, no existe un solo tipo de vector –agente que transmite la información genética de un ser a otro– adecuado.

De igual manera, hay algunas características generales que debe cumplir cada vector, tales como: ser reproducible y estable, permitir la inserción de material genético sin límite de tamaño, permitir la transferencia tanto en células en división como en aquellas que no están proliferando, integrar una vez por célula (lo que permite controlar las dosis), reconocer y actuar sobre células específicas, carecer de elementos que generen una respuesta inmune, expresar un gen terapéutico de forma regulable y que sea fácil de producir y almacenar.

Continuar leyendo

en
Los avances en materia científica se han visto potenciados desde el siglo XIX y sobre a todo a partir del siglo XX.
De más está decir que todos estos avances han contribuido a que los seres humanos tengamos una mejor calidad de vida.
Los mismos han ido desde mejoras en nuestra salud, hasta desarrollar óptimas herramientas para poder llevar a cabo diversos trabajos.
Unos de los avances más destacados de los últimos tiempos tiene que ver con la ingeniería genética vegetal.

Veamos de qué se trata.

¿Qué es la ingeniería genética vegetal y para qué funciona?

La ingeniería genética da cuenta de la tecnología que permite controlar y modificar el ADN de todo ser vivo, bien sea del reino animal como del reino vegetal.
De esta manera se pueden solventar diversos problemas y mutaciones en el código genético, permitiendo la obtención de ejemplares más óptimos y de mejores condiciones.

Por mucho tiempo ciertas ramas de la botánica estuvieron estancadas, pues se había llegado a un límite de lo que se podía investigar con la tecnología o herramientas para la época.
Con la llegada de la ingeniería genética vegetal se reactivaron los avances en este campo.
Uno de los más destacados es que ahora se puede reconocer que los vegetales tienen más semejanzas con el reino animal de lo que se creía antes.
Este proceso, además, permite crear o generar plantas transgénicas, logrando esta acción en más de cuarenta especies vegetales.

Mediante el procedimiento, se ha conseguido que estas especies tengan una mayor resistencia al entorno donde se encuentran y a diversas enfermedades producidas por bacterias, insectos o virus.
Además, ahora pueden producir toxinas, antibióticos y diversas sustancias que luchan contra microorganismos dañinos.
En cuanto al aporte que pueden aprovechar los seres humanos en todo este proceso, podemos encontrar que estos vegetales han obtenido un aumento en su calidad nutricional.
De igual manera se han reducido los tiempos de desarrollo de algunas plantas que poseen frutos de maduración lenta.

De esta manera se permite la llegada de productos de óptima calidad al consumidor con un menor tiempo de desarrollo y, en cierto punto, a un menor precio final ya que se abaratarían ciertos costes de producción.
Por otro lado, también podemos aprovechar este ventajoso mecanismo en procesos farmacéuticos.
Mediante la ingeniería genética se pueden desarrollar plantas transgénicas que produzcan diversas sustancias aprovechables en el mundo farmacológico, como lo son los anticuerpos y diversas proteínas y hormonas; por ejemplo, la hormona del crecimiento.


Continuar leyendo

en
Para el momento en el que se redacta este artículo, la Tierra cuenta con más de 7 mil millones de seres humanos, cantidad rebasada por mucho entre los otros miembros del reino animal y los integrantes del reino de las plantas. 

Cada individuo es el resultado de un milenario proceso evolutivo, desarrollado y transmitido a través de generación en generación; todo ello da como resultado que los miembros de una misma especie sean distintos entre sí: esto es conocido como variabilidad genética.

Gregorio Mendel y la variabilidad genética

En nuestra cotidianidad podemos notar que todos los individuos de una misma especie poseen comportamientos, formas y características que difieren entre sí. 
Estas variaciones fueron estudiadas por Gregorio Mendel en el siglo XIX, al estudiar el jardín de arvejas en el monasterio al cual pertenecía.

La variabilidad genética viene dada por dos elementos indispensables a la disposición de genes, la cual pertenece de manera inherente a la especie y que posee información relativa a la población en general. 
Por una parte está el material genético, el cual es el aporte paterno, y por otra parte se encuentra la herencia genética, que proviene de la rama materna. 
Todo esto ocurre en cada ser individualmente y es por ello que se pueden obtener fenotipos diversos a pesar de pertenecer a una misma especie, logrando, por ejemplo, que los seres humanos podamos tener diversos tipos de cabello entre unos y otros.


La principal importancia de la variabilidad genética es que a través del proceso evolutivo se puedan obtener seres de una especie que irán mejorando sus capacidades. 
Esto es debido a que es un proceso que se maneja por la ley del más fuerte; es decir, aquellos individuos que posean rasgos o características más fuertes lograrán que las mismas sean transmitidas a las siguientes generaciones, hasta que finalmente surjan individuos con fenotipos mejores adaptados a su entorno.
La finalidad de esto es que la población esté más capacitada para luchar contra componentes parasitarios, microbianos y ambientales; o, lo que es lo mismo, desarrollen la capacidad de luchar contra enfermedades, sustancias químicas o efectos ambientales perjudiciales.

Este componente es esencial para la preservación de una especie, eliminando las características más débiles o que no aportan ventajas sustanciales. 
Todas las especies necesitan adaptarse constantemente para poder sobrevivir y mantenerse a través de los milenios. 
No hay una sola especie que no haya pasado necesariamente por todos estos cambios evolutivos, que no se desarrollan con rapidez, pero que siempre están presentes.
Continuar leyendo

en

El material genético es toda aquella información que se transfiere biológicamente de generación en generación, de padres a hijos. En esencia, da cuenta del correcto funcionamiento del organismo. El traspaso erróneo del material genético podría devenir en enfermedades genéticas que el descendiente en cuestión heredará. Para buscar corregir estos errores de herencia, se ha desarrollado la terapia genética, también conocida como terapia génica. Un adelanto científico que ha logrado captar la atención de la medicina y que podría convertirse en un gran paso para la humanidad.


Terapia genética y sus beneficios


La terapia genética ha abierto la posibilidad de curar enfermedades genéticas que antes se trataban únicamente mediante paliativos. Este nuevo tipo de terapia utiliza genes sanos para curar los genes anormales que afecten al paciente, buscando acabar con la mutación existente. 

Maneras de abordar esta terapia
  • Terapia Ex vivo

Se extraen las células mutadas para repararlas en el laboratorio a través de genes sanos suministrados con algún vehículo,  posteriormente se mezclan con células del paciente y finalmente se reimplantan en el paciente.
  • Terapia In vivo

La reparación toma lugar dentro del organismo. Se le administra al paciente el gen sano mediante algún transporte o vector, usualmente un virus. El inconveniente de esta técnica es que se dificulta que el gen sano alcance al gen anormal que debe reparar, también conocido como “tejido diana”.
  • Terapia In situ

Se implanta el gen reparador directamente en el órgano que presenta fallas del paciente para que la reparación se haga directamente en su organismo.

Inconvenientes y avances

La terapia genética todavía se encuentra en una etapa de desarrollo y hay diversos inconvenientes que dificultan su óptima implementación. Entre ellos destacan el poder llegar al  tejido o células diana o el vehículo mediante el cual implementarán el gen reparador para que pueda cumplir con su función.

El vehículo de suministración debe poseer ciertas características para poder utilizarse, tales como: ser estable y poder reproducirse, permitir insertar el material genético sin límite de tamaño, que carezca de elementos que generen cualquier respuesta inmune y que sus efectos secundarios sean totalmente mínimos o inexistentes.

Los vehículos o vectores más comunes son los retrovirus, adenovirus, virus-adenoasociados y los herpesvirus.

El desarrollo de la terapia genética ha permitido lograr avances con respecto a enfermedades tan perjudiciales como lo son el cáncer, el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), la Beta Talasemia (que produce el padecimiento de una grave anemia que acompaña al individuo durante toda su vida) y la deficiencia en adenosín deaminasa (ADA) (que produce trastorno de la inmunidad). Esperemos que con el tiempo se sigan logrando avances significativos gracias a esta terapia.
Continuar leyendo

en

El código genético es la traducción de la información que se encuentra en las células de cada individuo. En ellas se encuentra la carga genética que lo define como genotipo a nivel de especie. Gracias a los avances de la ciencia, se logró descifrar esta información y cuáles son los patrones básicos que definen a una especie y que los diferencia de otra, además de lo que los hace únicos con sus diferentes características. 


¿Cómo se descifro el código genético? 
La teoría de este descubrimiento tiene sus bases en el científico George Gamow, quien planteó una manera más sencilla de ver la genética humana. Sin embargo, el descubrimiento se dio gracias a Marshall Nirenberg y se expuso en el V Congreso Internacional de Bioquímica en la ciudad de Moscú. Posteriormente, otros científicos usaron estos trabajos para mejorar lo que se sabía y dar con la traducción exacta del código genético que conocemos hoy en día en biología. 

La traducción se basa en que hay distintas bases nitrogenadas que se relacionan con el ADN y ARN. Estas se organizan en grupos llamados tripletes y cada uno determinará un aminoácido. Dichas reglas de traducción son universales para cualquier tipo de ser vivo con respecto al funcionamiento de su material genético en el núcleo celular. Se trata de una información vital a la hora de la reproducción de las especies e incluso de la mutación de las mismas. 

¿Qué importancia tiene el código genético? 
Este descubrimiento de la ciencia dio paso a nuevos campos de la biología que se encargan exclusivamente de la genética. Se estableció que el código genético no son estructuras colocadas al azar por nuestros sistemas o la naturaleza. Ayudó a entender que todos tenemos algo en común con respecto al origen de la vida y cómo fueron las secuencias primitivas de los nucleótidos. De la mano con las leyes de Mendel, son la base para entender nuestros orígenes, genéticamente hablando. 

Con respecto a su aplicación, la diversidad de sectores es amplia. Sin embargo, el más destacado podría ser la medicina moderna, donde permite entender las enfermedades a partir de su origen, lo cual contribuye directamente en la prevención y el diagnóstico, incluso en la manera de cómo tratar las enfermedades hereditarias. El reto para los próximos años será fomentar la continua inversión en materia de genética, para seguir desarrollando proyectos que contribuyan a su estudio y permitan potenciar los avances en la cura de enfermedades crónicas.
Continuar leyendo

en
La variabilidad genética es una condición de los individuos para diferenciarse a pesar de pertenecer a una misma especie. La diferenciación radica en sus características, comportamiento y formas. Estas variaciones en las especies fueron descritas en las leyes de la herencia, estudiadas en el siglo XIX por Gregorio Mendel en el jardín de arvejas de su monasterio. Ahora representan las bases del campo de la genética y la biología en el mundo.


Importancia de la variabilidad genética

Diariamente podemos ver de qué se trata la variabilidad genética. Pero a niveles científicos se trata de la reconfiguración de los genes y cariotipos que se encuentran en los gametos (ovulo y espermatozoide). Esto define el sexo que seremos, nuestros rasgos y enfermedades futuras. Tal carga genética se reconfigurará nuevamente para dar paso a la generación de nuestros hijos y así sucesivamente para nuevas generaciones. El resultado lleva por nombre fenotipo, uno de los conceptos bases de la genética.

Debido a la variabilidad genética se pueden obtener diferentes fenotipos de una misma especie. Es decir, a pesar de que todos somos humanos, algunos tienen el cabello liso, otros ondulado y otros simplemente no tienen. Son factores que se remontan a la carga genética en el núcleo celular del individuo. La variación en nuestros genes es lo que da la diversidad de formas que conocemos hoy en día en la población. Sin embargo, no todos los fenotipos sobrevivirán.

Variabilidad genética y su influencia en la población

Al decir que no todos los fenotipos sobrevivirán, nos referimos al hecho de que la variabilidad genética está diseñada por la naturaleza para que el más fuerte gane. Es decir, las personas con características o rasgos más fuertes podrán continuar la reproducción de la especie y a la larga se tendrá un fenotipo mejor adaptado. La variabilidad está hecha para que la población sea más fuerte a componentes ambientales, parasitarios y microbianos.

Esta característica de las especies está diseñada para que indiferentemente del tipo de genes que se posean, los próximos fenotipos sean de mayor resistencia. Es un elemento esencial a la hora de la supervivencia de las especies, ya sea por enfermedades, efectos ambientales o sustancias químicas, todas las especies necesitan adaptarse constantemente para poder asegurar su reproducción y por ende su ciclo vital. Esto significa que con el paso del tiempo los genes “débiles” de la especie desaparecerán.
Continuar leyendo

en
Todos los seres vivos en la tierra poseen información genética en sus células que los diferencian como especie. Sin embargo, hay una diferencia en el proceso de herencia y como se desarrollan en cada individuo. Genotipo y fenotipo son términos usados en biología para describir la composición genética de cada uno, ya que aunque no significan lo mismo, son términos que siempre suelen confundirse. Por ello, en esta ocasión te contamos la relación existente entre ambos.

¿Qué es un genotipo?
Un genotipo es la información genética de un organismo, que se manifiesta como el ADN. En ella se representan diferencias que hacen característico al ser. La información es contenida en los cromosomas y se almacenan hasta que sea hora de reproducirse, donde se mezclan entre los gametos la información, y surge una nueva vida con una carga genética diferente pero con ciertas semejanza a su predecesor. En los humanos existen 23 pares de cromosomas en total con la carga genética.

¿Qué es un fenotipo?
Un fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo. Ya sea anatómico, bioquímico o conductual. Se suele decir que este término es solamente para las características visuales, pero no es totalmente verdad, ya que algunos rasgos que no se ven pueden serlo. Este ejemplo podría ser la presencia de una enzima o incluso el tipo de sangre de una persona. Se encuentra presente en la suma de la identidad de los alelos con sus factores ambientales.

¿Qué relación existe entre el genotipo y fenotipo?
La relación entre ambos conceptos biológicos puede resultar un poco más compleja, sin embargo, a manera general, la relación que existe entre ambos términos va directamente hacia el ADN. Ambos son parte de la información que posee un individuo. Pero el genotipo es la información en sí, sin embargo, el fenotipo son las características detectables del individuo, como el color de sus ojos, tipo de cabello, si es celiaco y hasta el tipo de sangre que tiene. 

Se puede decir que un organismo depende directamente de sus partes y los componentes de sus células. La relación que existe entre ellos es que el genoma humano está compuesto de la carga genética que lo predisponen a la especie, más las características que lo hacen único. Es decir, nuestra carga genética se define como el fenotipo que a su vez depende totalmente del genotipo y la acción ambiental que cambia nuestros genes para la adaptación.
Continuar leyendo

en
Este tipo de enfermedades son complicaciones patológicas que se originan a nivel de los génes y cuyas consecuencias pueden ser causadas por factores hereditarios, aunque no es su único origen. Los génes determinan las facciones de las personas, así como diferentes enfermedades. Cuando hay una variación en uno o varios génes, las proteínas de estos se diversifican y su funcionamiento no es el correcto. Esta es una lista de las enfermedades genéticas más raras del mundo:


  1. Progeria: Se trata de una de enfermedades genéticas más extrañas, ya que afecta el crecimiento del feto desde el momento de su concepción. La expectativa de vida está entre los 12 y 13 años. No tiene preferencia por algún sexo o raza. Las estadísticas resumen que se encuentran 1 caso cada 7 millones.
  2. Elefantiasis: La elefantiasis es una enfermedad provocada por parásitos, factores hereditarios o alguna enfermedad inflamatoria. Consiste en la deformación y aumento de taño de extremidades o alguna parte del cuerpo. Es más probable en el trópico.
  3. Argiria: Es una de las enfermedades genéticas que afecta los depósitos de melanina y algunos doctores pueden confundirla con un estado de cianosis, debido a la coloración azul o gris de la piel. Se puede encontrar en todo el órgano de la piel o en lugares específicos.
  4. Síndrome de Mobios: Afecta los nervios craneales de las personas, impidiendo que puedan tener algún movimiento. Entre sus impedimentos se encuentran la pérdida de movimiento en los ojos y la parálisis facial generalizada, incluso, en algunos casos más graves puede afectar a otros nervios.
  5. Líneas de Blaschko: Esta enfermedad afecta el órgano de la piel. Se manifiesta a través de manchas y secuencias distintas dependiendo de cada lugar donde se encuentre. Sin embargo, no tiene ninguna otra manifestación patológica.
  6. Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad que provoca malformaciones en la proteína de Huntington. Debido a esto, se acumula en el cerebro y causa que las células nerviosas mueran. Los síntomas reúnen: perdida de la motricidad, percepción, pensamientos y memoria.
  7. Síndrome de Marfan: Afecta diversos sistemas en el cuerpo, como el esquelético, pulmonar y cardíaco. Consiste en el crecimiento excesivo de los miembros hasta la deformación total del cuerpo.
  8. Síndrome de Nertherton: La piel de los afectados es totalmente roja, generalmente muy frágil. El mayor problema de esta enfermedad es el peso, que con sus variaciones puede llevar a problemas cardíacos muy graves. 


Continuar leyendo
Suscribirse a: Entradas (Atom)